caa a22 4500 467985316 CHVBK 20180323112530.0 cr unu---uuuuu 170328e19900901xx s 000 0 eng 10.1007/BF02428293 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF02428293 ΔF508 deletion in cystic fibrosis in Italian families [Elektronische Daten] [G. Restagno, S. Garnerone, C. Gennaro, O. Varetto, N. Ansaldi, D. Castello, B. Santini, A. Carbonara] Summary: In 20 Italian families with cystic fibrosis (CF), restriction fragment length polymorphisms were detected by five linked markers; a strong linkage disequilibrium is observed between the haplotype B (alleles 2/1 with respect to KM19/XV2c) and CF. The frequency of the ΔF508 deletion in CF chromosomes of this sample is 50%. A significant correlation is found between the absence of the ΔF508 mutation and pancreatic sufficiency. Springer-Verlag, 1990 Restagno G. Servizio di Genetica Medica e Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica, Sezione di Genetica, Università di Torino, I-10126, Turin, Italy aut Garnerone S. Servizio di Genetica Medica e Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica, Sezione di Genetica, Università di Torino, I-10126, Turin, Italy aut Gennaro C. Servizio di Genetica Medica e Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica, Sezione di Genetica, Università di Torino, I-10126, Turin, Italy aut Varetto O. Centro Immunogenetica e Istocompatibilità, CNR, Turin, Italy aut Ansaldi N. Cattedra di Pediatria, Istituto di Discipline Pediatriche, Università di Torino, I-10100, Turin, Italy aut Castello D. Servizio di Pneumologia, Ospedale Infantile Regina Margherita, I-10100, Turin, Italy aut Santini B. Cattedra di Pediatria, Istituto di Discipline Pediatriche, Università di Torino, I-10100, Turin, Italy aut Carbonara A. Servizio di Genetica Medica e Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica, Sezione di Genetica, Università di Torino, I-10126, Turin, Italy aut Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 422-423 0340-6717 85:4<422 1990 85 439 https://doi.org/10.1007/BF02428293 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF02428293 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Restagno G. Servizio di Genetica Medica e Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica, Sezione di Genetica, Università di Torino, I-10126, Turin, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Garnerone S. Servizio di Genetica Medica e Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica, Sezione di Genetica, Università di Torino, I-10126, Turin, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Gennaro C. Servizio di Genetica Medica e Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica, Sezione di Genetica, Università di Torino, I-10126, Turin, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Varetto O. Centro Immunogenetica e Istocompatibilità, CNR, Turin, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Ansaldi N. Cattedra di Pediatria, Istituto di Discipline Pediatriche, Università di Torino, I-10100, Turin, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Castello D. Servizio di Pneumologia, Ospedale Infantile Regina Margherita, I-10100, Turin, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Santini B. Cattedra di Pediatria, Istituto di Discipline Pediatriche, Università di Torino, I-10100, Turin, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Carbonara A. Servizio di Genetica Medica e Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica, Sezione di Genetica, Università di Torino, I-10126, Turin, Italy aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 422-423 0340-6717 85:4<422 1990 85 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer