caa a22 4500 467985391 CHVBK 20180323112530.0 cr unu---uuuuu 170328e19900901xx s 000 0 eng 10.1007/BF02428276 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF02428276 Frequency of the ΔF508 mutation in a sample of 175 Italian cystic fibrosis patients [Elektronische Daten] [Laura Cremonesi, Luca Ruocco, Manuela Seia, Silvia Russo, Annamaria Giunta, Patrizia Ronchetto, Laura Fenu, Luca Romano, Marcella Devoto, Giovanni Romeo, Maurizio Ferrari] Summary: A sample of 175 Italian cystic fibrosis patients has been analysed for the presence of the ΔF508 mutation. The frequency of this mutation among 137 patients with pancreatic insufficiency is equal to 57%; in 23 patients with pancreatic sufficiency it is 26%. A high proportion of the unknown mutations is associated with the same rare haplotype found in association with ΔF508, suggesting that at least another mutation occurred on a chromosome characterized by the same haplotype. Springer-Verlag, 1990 Cremonesi Laura Istituto Scientifico Ospedale San Raffaele, Laboratorio Centrale, Via Olgettina, 60, I-20132, Milan, Italy aut Ruocco Luca Istituto Scientifico Ospedale San Raffaele, Laboratorio Centrale, Via Olgettina, 60, I-20132, Milan, Italy aut Seia Manuela Laboratorio di Ricerche Cliniche, Istituti Clinici di Perfezionamento, I-20122, Milan, Italy aut Russo Silvia Laboratorio di Ricerche Cliniche, Istituti Clinici di Perfezionamento, I-20122, Milan, Italy aut Giunta Annamaria Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Milan, Italy aut Ronchetto Patrizia Laboratorio di Genetica Molecolare Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut Fenu Laura Laboratorio di Genetica Molecolare Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut Romano Luca Clinica Pediatrica I, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut Devoto Marcella Laboratorio di Genetica Molecolare Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut Romeo Giovanni Laboratorio di Genetica Molecolare Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut Ferrari Maurizio Istituto Scientifico Ospedale San Raffaele, Laboratorio Centrale, Via Olgettina, 60, I-20132, Milan, Italy aut Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 400-402 0340-6717 85:4<400 1990 85 439 https://doi.org/10.1007/BF02428276 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF02428276 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Cremonesi Laura Istituto Scientifico Ospedale San Raffaele, Laboratorio Centrale, Via Olgettina, 60, I-20132, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Ruocco Luca Istituto Scientifico Ospedale San Raffaele, Laboratorio Centrale, Via Olgettina, 60, I-20132, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Seia Manuela Laboratorio di Ricerche Cliniche, Istituti Clinici di Perfezionamento, I-20122, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Russo Silvia Laboratorio di Ricerche Cliniche, Istituti Clinici di Perfezionamento, I-20122, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Giunta Annamaria Clinica Pediatrica II, Università di Milano, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Ronchetto Patrizia Laboratorio di Genetica Molecolare Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Fenu Laura Laboratorio di Genetica Molecolare Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Romano Luca Clinica Pediatrica I, Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Devoto Marcella Laboratorio di Genetica Molecolare Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Romeo Giovanni Laboratorio di Genetica Molecolare Università di Genova, Istituto G. Gaslini, Largo G. Gaslini, 5, I-16147, Genoa, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Ferrari Maurizio Istituto Scientifico Ospedale San Raffaele, Laboratorio Centrale, Via Olgettina, 60, I-20132, Milan, Italy aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 400-402 0340-6717 85:4<400 1990 85 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer