caa a22 4500 467985413 CHVBK 20180323112530.0 cr unu---uuuuu 170328e19900901xx s 000 0 eng 10.1007/BF02428283 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF02428283 Frequency of the F508 deletion in the CFTR gene in Turkish cystic fibrosis patients [Elektronische Daten] [Joachim Hundrieser, Silvia Bremer, Frank Peinemann, Manfred Stuhrmann, Nicola Hoffknecht, Brigitte Wulf, Jörg Schmidtke, Jochen Reiss, Günter Maaß, Burkhard Tümmler] Summary: The F508 deletion in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene was found in 8 out of 30 Turkish cystic fibrosis (CF) chromosomes (27%). Five Turkish ΔF508 CF chromosomes were associated with the risk haplotype B in KM19 (2 allele)/XV2c (1 allele). In the Turkish population, cystic fibrosis is predominantly caused by mutations other than the F508 deletion. Springer-Verlag, 1990 Hundrieser Joachim Abteilung Humangenetik, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut Bremer Silvia Abteilung Biophysikalische Chemie, Medizinische Hochschule, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut Peinemann Frank Institut für Humangenetik der Universität, Gosslerstrasse 12d, D-3400, Göttingen, Germany aut Stuhrmann Manfred Institut für Humangenetik, Freie Universität, Heubnerweg 6, D-1000, Berlin 19, Germany aut Hoffknecht Nicola Abteilung Humangenetik, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut Wulf Brigitte Abteilung Biophysikalische Chemie, Medizinische Hochschule, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut Schmidtke Jörg Institut für Humangenetik, Freie Universität, Heubnerweg 6, D-1000, Berlin 19, Germany aut Reiss Jochen Institut für Humangenetik der Universität, Gosslerstrasse 12d, D-3400, Göttingen, Germany aut Maaß Günter Abteilung Biophysikalische Chemie, Medizinische Hochschule, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut Tümmler Burkhard Abteilung Biophysikalische Chemie, Medizinische Hochschule, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 409-410 0340-6717 85:4<409 1990 85 439 https://doi.org/10.1007/BF02428283 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF02428283 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Hundrieser Joachim Abteilung Humangenetik, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut NATIONALLICENCE 700 1- Bremer Silvia Abteilung Biophysikalische Chemie, Medizinische Hochschule, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut NATIONALLICENCE 700 1- Peinemann Frank Institut für Humangenetik der Universität, Gosslerstrasse 12d, D-3400, Göttingen, Germany aut NATIONALLICENCE 700 1- Stuhrmann Manfred Institut für Humangenetik, Freie Universität, Heubnerweg 6, D-1000, Berlin 19, Germany aut NATIONALLICENCE 700 1- Hoffknecht Nicola Abteilung Humangenetik, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut NATIONALLICENCE 700 1- Wulf Brigitte Abteilung Biophysikalische Chemie, Medizinische Hochschule, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut NATIONALLICENCE 700 1- Schmidtke Jörg Institut für Humangenetik, Freie Universität, Heubnerweg 6, D-1000, Berlin 19, Germany aut NATIONALLICENCE 700 1- Reiss Jochen Institut für Humangenetik der Universität, Gosslerstrasse 12d, D-3400, Göttingen, Germany aut NATIONALLICENCE 700 1- Maaß Günter Abteilung Biophysikalische Chemie, Medizinische Hochschule, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut NATIONALLICENCE 700 1- Tümmler Burkhard Abteilung Biophysikalische Chemie, Medizinische Hochschule, Konstanty-Gutschow-Strasse 8, D-3000, Hannover 61, Germany aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 409-410 0340-6717 85:4<409 1990 85 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer