caa a22 4500 467985677 CHVBK 20180323112531.0 cr unu---uuuuu 170328e19900901xx s 000 0 eng 10.1007/BF02428291 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF02428291 Polymorphic DNA haplotypes and ΔF508 deletion in 212 Italian CF families [Elektronische Daten] [Giuseppe Novelli, Paolo Gasparini, Anna Savoia, Pier Pignatti, Federica Sangiuolo, Bruno Dallapiccola] Summary: Haplotype data based on the DNA markers closely linked to the cystic fibrosis (CF) gene have been used to correlate the presence of the 3 by specific deletion (ΔF508) in 424 CF chromosomes from 212 Italian CF families. The distribution and the frequency of the F508 deletion on CF chromosomes in our sample suggests the presence of at least a second mutation in the same ancestral haplotype. Springer-Verlag, 1990 Novelli Giuseppe artimento di SaniO Pubblica e Biologia Cellulare, Università degli Studi di Roma, Via Orazio Raimondo, 1-00173, Rome, Italy aut Gasparini Paolo Istituto di Scienze Biologiche, Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut Savoia Anna Cattedra di Genetica, Università degli Studi di Urbino, I-61029, Urbino, Italy aut Pignatti Pier Istituto di Scienze Biologiche, Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut Sangiuolo Federica artimento di SaniO Pubblica e Biologia Cellulare, Università degli Studi di Roma, Via Orazio Raimondo, 1-00173, Rome, Italy aut Dallapiccola Bruno artimento di SaniO Pubblica e Biologia Cellulare, Università degli Studi di Roma, Via Orazio Raimondo, 1-00173, Rome, Italy aut Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 420-421 0340-6717 85:4<420 1990 85 439 https://doi.org/10.1007/BF02428291 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF02428291 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Novelli Giuseppe artimento di SaniO Pubblica e Biologia Cellulare, Università degli Studi di Roma, Via Orazio Raimondo, 1-00173, Rome, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Gasparini Paolo Istituto di Scienze Biologiche, Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Savoia Anna Cattedra di Genetica, Università degli Studi di Urbino, I-61029, Urbino, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Pignatti Pier Istituto di Scienze Biologiche, Facoltà di Medicina e Chirurgia Università di Verona, I-37100, Verona, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Sangiuolo Federica artimento di SaniO Pubblica e Biologia Cellulare, Università degli Studi di Roma, Via Orazio Raimondo, 1-00173, Rome, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Dallapiccola Bruno artimento di SaniO Pubblica e Biologia Cellulare, Università degli Studi di Roma, Via Orazio Raimondo, 1-00173, Rome, Italy aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 85/4(1990-09-01), 420-421 0340-6717 85:4<420 1990 85 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer