caa a22 4500 46798655X CHVBK 20180323112533.0 cr unu---uuuuu 170328e19901201xx s 000 0 eng 10.1007/BF00197693 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF00197693 In search of a genetic basis for the Rett syndrome [Elektronische Daten] [Paulo Martinho, Priscila Otto, Fernando Kok, Aron Diament, Maria Marques-Dias, Claudette Gonzalez] Summary: Rett syndrome is a progressive encephalopathy restricted to the female sex. In the present paper a possible genetic cause for this syndrome is discussed, based on data from the literature as well as our own. Our results are in agreement with others regarding no increase in parental age, or in spontaneous abortions rate among the mothers of affected children and with a normal sex ratio among sibs. We have found no chromosome rearrangement detectable with the methods used and no correlation between fra(X)(p22) and the Rett syndrome. We have observed an alteration in the sequence of replication in one of the two types of late-replicating X-chromosome present in normal women, and suggest that this may signify that genes which are active in the late-replicating X-chromosome are inactivated (or vice-versa) in these patients. This fact could be related to the abnormal phenotype observed in Rett syndrome patients. Springer-Verlag, 1990 Martinho Paulo Departamento de Bilogia do Instituto de Biociências, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut Otto Priscila Departamento de Bilogia do Instituto de Biociências, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut Kok Fernando Departamento de Neurologia, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut Diament Aron Departamento de Neurologia, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut Marques-Dias Maria Departamento de Pediatria, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut Gonzalez Claudette Departamento de Pediatria, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut Human Genetics Springer-Verlag 86/2(1990-12-01), 131-134 0340-6717 86:2<131 1990 86 439 https://doi.org/10.1007/BF00197693 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF00197693 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Martinho Paulo Departamento de Bilogia do Instituto de Biociências, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut NATIONALLICENCE 700 1- Otto Priscila Departamento de Bilogia do Instituto de Biociências, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut NATIONALLICENCE 700 1- Kok Fernando Departamento de Neurologia, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut NATIONALLICENCE 700 1- Diament Aron Departamento de Neurologia, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut NATIONALLICENCE 700 1- Marques-Dias Maria Departamento de Pediatria, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut NATIONALLICENCE 700 1- Gonzalez Claudette Departamento de Pediatria, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, C.P. 11.461-CEP, 05499, São Paulo, SP, Brazil aut NATIONALLICENCE 773 0- Human Genetics Springer-Verlag 86/2(1990-12-01), 131-134 0340-6717 86:2<131 1990 86 439 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer