caa a22 4500 469043873 CHVBK 20180323132818.0 cr unu---uuuuu 170328e19920101xx s 000 0 eng 10.1007/BF01800339 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF01800339 Animal models for lysosomal storage diseases: A new case of feline mucopolysaccharidosis VI [Elektronische Daten] [P. Di Natale, T. Annella, A. Daniele, G. Spagnuolo, R. Cerundolo, D. de Caprariis, A. Gravino] Summary: Two long-haired Siamese cats are reported with clinical manifestations of human mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy disease): facial dysmorphia, dysostosis multiplex, paralysis. Urine of the two affected animals contained a high concentration of glycosaminoglycans, as detected by the dimethylmethylene blue test. Qualitative analysis, performed by thin-layer chromatography of the cetylpyridinium chloride-precipitable material, showed dermatan sulphate. Excessive incorporation of [35S]sulphate in the intracellular mucopolysaccharide of cultured fibroblasts and deficiency of arylsulphatase B in such cells indicate that these cats are affected by Maroteaux-Lamy disease. They should thus be considered the first European case of feline mucopolysaccharidosis VI. SSIEM and Kluwer Academic Publishers, 1992 Di Natale P. Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut Annella T. Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut Daniele A. Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut Spagnuolo G. Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut Cerundolo R. Instituto di Clinica Medica, Facoltà di Veterinaria, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut de Caprariis D. Instituto di Clinica Medica, Facoltà di Veterinaria, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut Gravino A. Instituto di Clinica Medica, Facoltà di Veterinaria, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut Journal of Inherited Metabolic Disease Kluwer Academic Publishers 15/1(1992-01-01), 17-24 0141-8955 15:1<17 1992 15 10545 https://doi.org/10.1007/BF01800339 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF01800339 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Di Natale P. Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Annella T. Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Daniele A. Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Spagnuolo G. Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, II Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Cerundolo R. Instituto di Clinica Medica, Facoltà di Veterinaria, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- de Caprariis D. Instituto di Clinica Medica, Facoltà di Veterinaria, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Gravino A. Instituto di Clinica Medica, Facoltà di Veterinaria, Università di Napoli "Federico II”, Naples, Italy aut NATIONALLICENCE 773 0- Journal of Inherited Metabolic Disease Kluwer Academic Publishers 15/1(1992-01-01), 17-24 0141-8955 15:1<17 1992 15 10545 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer