caa a22 4500 46904473X CHVBK 20180323132821.0 cr unu---uuuuu 170328e19920701xx s 000 0 eng 10.1007/BF01799603 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/BF01799603 Clinical aspects of mitochondrial disorders [Elektronische Daten] [A. Munnich, P. Rustin, A. Rötig, D. Chretien, J.-P. Bonnefont, C. Nuttin, V. Cormier, A. Vassault, P. Parvy, J. Bardet, C. Charpentier, D. Rabier, J.-M. Saudubray] Summary: Mitochondrial disorders have long been regarded as neuromuscular diseases only. In fact, owing to the ubiquitous nature of the oxidative phosphorylation, a broad spectrum of clinical features should be expected in mitochondrial disorders. Here, we present eight puzzling observations which give support to the view that a disorder of oxidative phosphorylation can give rise to any symptom in any organ or tissue with any apparent mode of inheritance. Consequently, we suggest giving consideration to the diagnosis of a mitochondrial disorder when dealing with an unexplained association of symptoms, with an early onset and a rapidly progressive course involving seemingly unrelated organs. Determination of lactate/pyruvate and ketone body molar ratios in plasma can help to select patients at risk for this condition. SSIEM and Kluwer Academic Publishers, 1992 Munnich A. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Rustin P. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Rötig A. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Chretien D. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Bonnefont J.-P Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Nuttin C. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Cormier V. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Vassault A. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Parvy P. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Bardet J. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Charpentier C. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Rabier D. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Saudubray J.-M Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut Journal of Inherited Metabolic Disease Kluwer Academic Publishers 15/4(1992-07-01), 448-455 0141-8955 15:4<448 1992 15 10545 https://doi.org/10.1007/BF01799603 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/BF01799603 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Munnich A. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Rustin P. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Rötig A. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Chretien D. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Bonnefont J.-P Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Nuttin C. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Cormier V. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Vassault A. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Parvy P. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Bardet J. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Charpentier C. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Rabier D. Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 700 1- Saudubray J.-M Unité de Recherches sur les Handicaps Génétiques de l'Enfant INSERM U-12, Département de Pédiatrie and Départment de Biochimie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743, Paris Cedex 15, France aut NATIONALLICENCE 773 0- Journal of Inherited Metabolic Disease Kluwer Academic Publishers 15/4(1992-07-01), 448-455 0141-8955 15:4<448 1992 15 10545 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer