caa a22 4500 475784170 CHVBK 20180406123653.0 cr unu---uuuuu 170329e20000501xx s 000 0 eng 10.1007/s004310051306 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s004310051306 Disseminated cytomegalovirus infection as initial manifestation of hyper-IgM syndrome in a 15-month-old boy [Elektronische Daten] [Martin Benesch, Andreas Pfleger, Ernst Eber, Ulrike Orth, Maximilian S. Zach] We report on the clinical, laboratory, and molecular genetic findings in a 15-month-old boy who initially presented with disseminated cytomegalovirus and concomitant para-influenza virus infection. Hyper-IgM syndrome, suspected on clinical grounds, was confirmed by immunological investigations. In addition, a previously unreported potentially disease-causing mutation in the CD40 ligand gene was detected in this patient. Conclusion The present case illustrates that disseminated cytomegalovirus infection with atypical clinical features should be included in the spectrum of the hyper-IgM syndrome. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2000 Key words Cytomegalovirus nationallicence Para-influenza virus nationallicence Hyper-IgM syndrome nationallicence CD40 ligand gene nationallicence AbbreviationsCD40L CD40 ligand nationallicence CMV cytomegalovirus nationallicence HIM hyper-IgM nationallicence Benesch Martin Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Auenbruggerplatz 30, 8036 Graz, Austria Tel.: +43-316-3852620; Fax: +43-316-3853276, AT aut Pfleger Andreas Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Auenbruggerplatz 30, 8036 Graz, Austria Tel.: +43-316-3852620; Fax: +43-316-3853276, AT aut Eber Ernst Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Auenbruggerplatz 30, 8036 Graz, Austria Tel.: +43-316-3852620; Fax: +43-316-3853276, AT aut Orth Ulrike Institute of Human Genetics, University Hospital Eppendorf, Hamburg, Germany, DE aut Zach Maximilian S. Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Auenbruggerplatz 30, 8036 Graz, Austria Tel.: +43-316-3852620; Fax: +43-316-3853276, AT aut https://doi.org/10.1007/s004310051306 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s004310051306 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Benesch Martin Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Auenbruggerplatz 30, 8036 Graz, Austria Tel.: +43-316-3852620; Fax: +43-316-3853276, AT aut NATIONALLICENCE 700 1- Pfleger Andreas Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Auenbruggerplatz 30, 8036 Graz, Austria Tel.: +43-316-3852620; Fax: +43-316-3853276, AT aut NATIONALLICENCE 700 1- Eber Ernst Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Auenbruggerplatz 30, 8036 Graz, Austria Tel.: +43-316-3852620; Fax: +43-316-3853276, AT aut NATIONALLICENCE 700 1- Orth Ulrike Institute of Human Genetics, University Hospital Eppendorf, Hamburg, Germany, DE aut NATIONALLICENCE 700 1- Zach Maximilian S. Klinische Abteilung für Pädiatrische Pulmonologie und Allergologie, Universitätsklinik für Kinder-und Jugendheilkunde, Auenbruggerplatz 30, 8036 Graz, Austria Tel.: +43-316-3852620; Fax: +43-316-3853276, AT aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer