caa a22 4500 475784588 CHVBK 20180406123654.0 cr unu---uuuuu 170329e20000601xx s 000 0 eng 10.1007/s004310051314 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s004310051314 Hydrops fetalis associated with erythrocyte pyruvate kinase deficiency [Elektronische Daten] [P. Ferreira, L. Morais, R. Costa, C. Resende, C. Paz Dias, F. Araújo, E. Costa, J. Barbot, A. Vilarinho] The authors report a case of hydrops fetalis due to severe pyruvate kinase deficiency, the most unusual clinical manifestation of this disease. Conclusion Pyruvate kinase deficiency, as other erythrocyte enzymopathies, must be considered in the differential diagnosis of non-immune hydrops fetalis. This has important implications for clinical investigations, therapy and genetic counselling. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2000 Key words Pyruvate kinase nationallicence Haemolytic anaemia nationallicence Hydrops fetalis nationallicence Mutations nationallicence Ferreira P. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut Morais L. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut Costa R. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut Resende C. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut Paz Dias C. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut Araújo F. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut Costa E. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut Barbot J. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut Vilarinho A. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut https://doi.org/10.1007/s004310051314 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s004310051314 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Ferreira P. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut NATIONALLICENCE 700 1- Morais L. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut NATIONALLICENCE 700 1- Costa R. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut NATIONALLICENCE 700 1- Resende C. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut NATIONALLICENCE 700 1- Paz Dias C. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut NATIONALLICENCE 700 1- Araújo F. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut NATIONALLICENCE 700 1- Costa E. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut NATIONALLICENCE 700 1- Barbot J. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut NATIONALLICENCE 700 1- Vilarinho A. Unidade de Cuidados Intensivos, Hospital de Crianças Maria Pia, Rua da Boavista, 827, P-4050 Porto, Portugal, PT aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer