caa a22 4500 475786173 CHVBK 20180406123658.0 cr unu---uuuuu 170329e20000101xx s 000 0 eng 10.1007/PL00013808 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/PL00013808 Accelerated phase in partial albinism with immunodeficiency (Griscelli syndrome): genetics and stem cell transplantation in a 2-month-old girl [Elektronische Daten] [F. A. M. Baumeister, D. Stachel, F. Schuster, I. Schmid, M. Schaller, H. Wolff, M. Weiss, B. H. Belohradsky] A 2-month-old girl presented with fever, hepatosplenomegaly, pancytopenia, hypertriglyceridaemia and silvery-greyish hair, suggesting the diagnosis of Griscelli syndrome (partial albinism with immunodeficiency). This diagnosis was confirmed by the characteristic agglomeration of melanin in the hair shaft and accumulation of melanosomes in melanocytes of the skin. The patient was homozygous for polymorphic markers around the myosin-Va gene on chromosome 15q21, which co-localize to the Griscelli disease locus. Natural-killer cells were in the lower range. The stimulation of lymphocytes with antigen and mitogen was normal. The patient's accelerated phase, characterized by haemophagocytosis was treated with prednisolone, rabbit anti-thymocyte globulins, and intrathecal methotrexate. Remission was maintained with cyclosporin A until HLA-compatible peripheral blood stem cell transplantation from her mother. Conclusion The silvery-greyish hair associated with fever, pancytopenia and hypertriglyceridaemia is the clue to early diagnosis of Griscelli syndrome and important to prevent death before stem cell transplantation. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2000 Key words Partial albinism nationallicence Immunodeficiency nationallicence Haemophagocytosis nationallicence Peripheral blood stem cell transplantation nationallicence Griscelli syndrome nationallicence Baumeister F. A. M. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut Stachel D. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut Schuster F. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut Schmid I. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut Schaller M. Dermatologische Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität München, DE aut Wolff H. Dermatologische Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität München, DE aut Weiss M. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut Belohradsky B. H. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut https://doi.org/10.1007/PL00013808 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/PL00013808 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Baumeister F. A. M. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut NATIONALLICENCE 700 1- Stachel D. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut NATIONALLICENCE 700 1- Schuster F. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut NATIONALLICENCE 700 1- Schmid I. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut NATIONALLICENCE 700 1- Schaller M. Dermatologische Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität München, DE aut NATIONALLICENCE 700 1- Wolff H. Dermatologische Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität München, DE aut NATIONALLICENCE 700 1- Weiss M. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut NATIONALLICENCE 700 1- Belohradsky B. H. Kinderklinik und Kinderpoliklinik, Dr. v. Haunerschen Kinderspital der Universität München, Lindwurmstraße 4, D-80337 München e-mail: u7r11cf@mail.lrz-muenchen.de Tel.: +49-89-5160-2812, Fax: +49-89-5160-4725, DE aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer