naa a22 4500 510813437 CHVBK 20180411083453.0 cr unu---uuuuu 180411e20130301xx s 000 0 ger 10.1007/s11560-012-0691-2 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s11560-012-0691-2 Jungraithmayr T. Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck, Anichstr. 35, 6020, Innsbruck, Österreich aut Genetisches Screening bei proteinurischen Nierenerkrankungen [Elektronische Daten] [T. Jungraithmayr] Genetic screening in proteinuric renal diseases Zusammenfassung: Hereditäre Formen von proteinurischen Nierenerkrankungen gewinnen zunehmend an Bedeutung im Hinblick auf Prognose und therapeutische Ansätze. Die Identifikation zahlreicher, meist im Podozyten angesiedelter Gene und Genprodukte, die für die Integrität und Funktionalität des glomerulären Filters von entscheidender Bedeutung sind, führte zur Bezeichnung der Podozytopathien. Aufgrund der genetisch determinierten, auf die Niere begrenzten Schädigung zeigen hereditäre Podozytopathien im Allgemeinen kein Ansprechen auf eine intensivierte immunsuppressive Therapie mit einem daraus resultierenden rascheren und häufigeren Fortschreiten hin zum terminalen Nierenversagen im Vergleich zu nichtgenetischen Formen. Nach einer Nierentransplantation allerdings wird bei nichtgenetischer FSGS eine signifikant höhere Rekurrenzrate (50%) mit nachfolgendem Transplantatverlust beobachtet. Klinisch relevante Entscheidungen z.B. hinsichtlich Therapiemöglichkeiten, Lebendspendenoptionen etc. machen das genetische Screening bei ausgewählten Erkrankungen unerlässlich. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2013 Podozytopathie nationallicence Primäre Glomerulopathie nationallicence Steroidresistentes nephrotisches Syndrom nationallicence NPHS2 nationallicence Monogene Erkrankung nationallicence Podocytopathy nationallicence Primary glomerulopathy nationallicence Steroid-resistant nephrotic syndrome nationallicence NPHS2 nationallicence Single-gene disease nationallicence https://doi.org/10.1007/s11560-012-0691-2 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s11560-012-0691-2 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Jungraithmayr T. Pädiatrie I, Medizinische Universität Innsbruck, Anichstr. 35, 6020, Innsbruck, Österreich aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer