naa a22 4500 551423315 CHVBK 20181214064112.0 cr unu---uuuuu 181214e20111001xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-011-2468-5 doi 10.1007/s00112-011-2468-5 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-011-2468-5 (ZORA)oai:www.zora.uzh.ch:156228 610 ddc Rhombenzephalosynapsis, biparietale Alopezie und Hornhauttrübung [Elektronische Daten] [A. Hackenberg, I. Poggenburg, C. Titgemeyer, A. Hagendorff] Rhombencephalosynapsis, biparietal alopecia and corneal clouding openAccess eu-repo Zusammenfassung: Bei der Untersuchung des mental retardierten und stimmungslabilen 16-Jährigen mit kongenitalem Hydrocephalus internus fielen eine parietale Alopezie, eine Hornhauttrübung, ein Brachyturrizephalus, eine späte Pubertät, ein Kleinwuchs und eine Ataxie auf. In der Magnetresonanztomographie fanden sich eine Rhombenzephalosynapsis sowie weitere zerebrale Auffälligkeiten. Wir diagnostizierten ein Gómez-López-Hernández-Syndrom. Dieses ist gekennzeichnet durch das kombinierte Auftreten einer Rhombenzephalosynapsis und einer parietalen Alopezie, häufig assoziiert mit weiteren typischen Fehlbildungen. Springer-Verlag, 2011 Gómez-López-Hernández-Syndrom nationallicence Neurokutane Syndrome nationallicence Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie nationallicence Rhombenzephalosynapsis nationallicence Alopezie nationallicence Gomez Lopez Hernandez syndrome nationallicence Neurocutaneous syndromes nationallicence Cerebellotrigeminal dermal dysplasia nationallicence Rhombencephalosynapsis nationallicence Alopecia nationallicence 142-005 zora Hackenberg A. Kinderspital Zürich, Universitäts-Kinderkliniken, Steinwiesstraße 75, 8032, Zürich, Schweiz aut Poggenburg I. Elisabeth-Kinderkrankenhaus, Klinikum Oldenburg, Oldenburg, Deutschland aut Titgemeyer C. Professor-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen, Deutschland aut Hagendorff A. Professor-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen, Deutschland aut Monatsschrift Kinderheilkunde 159(10):914-917 https://doi.org/10.1007/s00112-011-2468-5 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-011-2468-5 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Hackenberg A. Kinderspital Zürich, Universitäts-Kinderkliniken, Steinwiesstraße 75, 8032, Zürich, Schweiz aut NATIONALLICENCE 700 1- Poggenburg I. Elisabeth-Kinderkrankenhaus, Klinikum Oldenburg, Oldenburg, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Titgemeyer C. Professor-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Hagendorff A. Professor-Hess-Kinderklinik, Klinikum Bremen-Mitte, Bremen, Deutschland aut ZORA 856 40 https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/156228/1/ZORA_NL_156228.pdf text/html WWW-Backlink auf das Repository ZORA 700 1- Hackenberg A. joint author ZORA 700 1- Poggenburg I. joint author ZORA 700 1- Titgemeyer C. joint author ZORA 700 1- Hagendorff A. joint author ZORA 773 0- Monatsschrift Kinderheilkunde 159(10):914-917 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer ZORA ZORA ZORA Journal Article openAccess