naa a22 4500 551425016 CHVBK 20181214064129.0 cr unu---uuuuu 181214e20110901xx s 000 0 ger 10.1007/s00112-011-2444-0 doi 10.1007/s00112-011-2444-0 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00112-011-2444-0 (ZORA)oai:www.zora.uzh.ch:156227 610 ddc Häberle J. Abteilung Stoffwechsel, Kinderspital Zürich, Steinwiesstraße 75, 8032, Zürich, Schweiz aut Varianten von Harnstoffzyklusstörungen [Elektronische Daten] [J. Häberle] Variants of urea cycle disorders openAccess eu-repo Zusammenfassung: Harnstoffzyklusstörungen gehören, wie die meisten Stoffwechselkrankheiten, mit einer Häufigkeit von weniger als 1:2000 Einwohner zu den seltenen Krankheiten ("orphan diseases"). Oft besteht noch der Eindruck, diese seien nicht nur selten, sondern würden zudem lediglich Neugeborene betreffen und seien deshalb v.a. Domäne der Neonatologie. Diese Einschätzung ist nicht nur falsch, sondern auch gefährlich, denn sie verzögert die rechtzeitige Einleitung von erforderlichen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen. Aus diesem Grund widmet sich der vorliegende Beitrag exemplarisch den Varianten von Harnstoffzyklusstörungen, verweist aber auch darauf, dass die meisten Stoffwechselkrankheiten als ein Kontinuum von asymptomatischen biochemischen Phänotypen über milde Verlaufsformen bis zu den klassischen Präsentationen zu verstehen sind. Springer-Verlag, 2011 Stoffwechselkrankheit nationallicence Harnstoffzyklusstörung nationallicence Hyperammonämie nationallicence Seltene Krankheiten nationallicence Unklare Bewusstseinsstörung nationallicence Metabolic diseases nationallicence Urea cycle disorders nationallicence Hyperammonemia nationallicence Rare diseases nationallicence Unclear fluctuations of consciousness nationallicence 142-005 zora Monatsschrift Kinderheilkunde 159(9):834-841 https://doi.org/10.1007/s00112-011-2444-0 text/html Onlinezugriff via DOI 1 research-article jats NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00112-011-2444-0 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Häberle J. Abteilung Stoffwechsel, Kinderspital Zürich, Steinwiesstraße 75, 8032, Zürich, Schweiz aut ZORA 856 40 https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/156227/1/ZORA_NL_156227.pdf text/html WWW-Backlink auf das Repository ZORA 100 1- Häberle J. ZORA 773 0- Monatsschrift Kinderheilkunde 159(9):834-841 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer ZORA ZORA ZORA Journal Article openAccess