nad a22 4500 551425547 CHVBK 20181214064134.0 cr unu---uuuuu 181214e20071101xx s 000 0 ger 10.1007/s11560-007-0122-y doi 10.5167/uzh-156235 doi (ZORA)oai:www.zora.uzh.ch:156235 (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s11560-007-0122-y Serra A L. Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung [Elektronische Daten] [A L Serra, R P Wüthrich] Autosomal dominant polycystic kidney disease openAccess eu-repo Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ("autosomal dominant polycystic kidney disease", ADPKD) stellt die häufigste genetische Nierenerkrankung dar und ist eine der häufigsten menschlichen Erberkrankungen überhaupt. Sie wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen verursacht, welches für das ziliär gelegene Protein Polycystin-1 kodiert. Eine mildere Verlaufsform wird durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht, letzteres kodiert für das einem Kalziumkanal ähnlichen Protein Polycystin-2. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die progressive Entwicklung von unzähligen Zysten in beiden Nieren, welche das normale Nierengewebe sukzessive verdrängen und letztlich ersetzen. Dies führt über Jahrzehnte zu einem progressiven Funktionsverlust, welcher letztendlich mit Dialyseverfahren oder einer Nierentransplantation behandelt werden muss. Bisher standen neben der konservativen Überwachung und Begleittherapie der Komplikationen (Hypertonie, Zysteninfekte) keine kausalen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Klinische Studien testen zurzeit die Wirksamkeit von viel versprechenden Medikamenten [Vasopressinrezeptor-2-Antagonisten (V2RA), "Mammalian-target-of-rapamycin-" (mTOR-)Inhibitoren, Somatostatin] was dazu führen dürfte, dass diese schwere Erkrankung in den kommenden Jahren kausal therapiert werden kann Springer-Verlag, 2007 142-005 zora Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) nationallicence Hypertonie nationallicence Mammalian-target-of-rapamycin- (mTOR-)Inhibitoren nationallicence Vasopressinrezeptor-2-Antagonisten (V2RA) nationallicence Zystenblutung nationallicence Zysteninfekt nationallicence Zystennieren nationallicence Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) nationallicence Hypertension nationallicence Mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitors nationallicence Vasopressin receptor-2 antagonists (V2RA) nationallicence Cyst bleeding nationallicence Cyst infection nationallicence Cystic kidney disease nationallicence Wüthrich R P. joint author Der Nephrologe 2(6):459-468 https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/156235/1/ZORA_NL_156235.pdf text/html WWW-Backlink auf das Repository 1 Journal Article PeerReviewed zora ZORA 856 40 https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/156235/1/ZORA_NL_156235.pdf text/html WWW-Backlink auf das Repository ZORA 100 1- Serra A L. ZORA 700 1- Wüthrich R P. joint author ZORA 773 0- Der Nephrologe 2(6):459-468 NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s11560-007-0122-y text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Serra A.L. Klinik für Nephrologie, Universitätsspital, Rämistraße 100, 8091, Zürich, Schweiz aut NATIONALLICENCE 700 1- Wüthrich R.P. Klinik für Nephrologie, Universitätsspital, Rämistraße 100, 8091, Zürich, Schweiz aut Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence BK010053 XK010053 XK010000 ZORA ZORA ZORA Journal Article openAccess NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer