caa a22 4500 605449236 CHVBK 20210128100140.0 cr unu---uuuuu 210128e20150901xx s 000 0 ger 10.1007/s00347-015-0121-8 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00347-015-0121-8 Gentherapie als Behandlungskonzept für erbliche Netzhauterkrankungen [Elektronische Daten] [J.-S. Bellingrath, M.D. Fischer] Gene therapy as atreatment concept for inherited retinal diseases Zusammenfassung: Hintergrund: Gentherapie für erbliche Netzhauterkrankungen wird zunehmend in klinischen Studien als vielversprechende Option für diese bisher unheilbaren Krankheiten validiert. Fragestellung: Ziel dieses Reviews ist es, einen Überblick über das Konzept, die Anwendung und die Herausforderung der Gentherapie im Allgemeinen zu geben. Im Speziellen wird die Relevanz der Gentherapie für erbliche Netzhauterkrankungen und die dort laufenden klinischen Studien herausgearbeitet. Material und Methode: Es erfolgt die systematische Erfassung relevanter Einträge zu Gentherapie im Allgemeinen und erbliche Netzhauterkrankungen im Speziellen in Pubmed und ClinicalTrials.gov. Ergebnisse: Gentherapie wird nicht nur für monogenetische Netzhauterkrankungen, sondern auch für komplexe Netzhauterkrankungen wie die feuchte altersbedingte Makuladegeneration entwickelt. Die Entwicklung von adenoassoziierten viralen Vektoren (AAVs) hat die Gentherapie am Auge einen großen Schritt vorangebracht. Alle klinischen Studien zeigen seit 2006 eine sehr gute Verträglichkeit und erste funktionelle Effekte. Allerdings konnten - nach einer sehr erfolgreichen präklinischen Studienphase - nicht alle Erwartungen erfüllt werden. Schlussfolgerungen: In Zukunft können wir erwarten, dass Gentherapie in der Augenheilkunde an klinischer Relevanz zunimmt. Mehr denn je ist nun eine präzise Charakterisierung des natürlichen Krankheitsverlaufs durch Observations- oder retrospektive Studien notwendig, um ein bestmögliches Studiendesign zu ermöglichen. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 Krankheitsverlauf nationallicence Adenoassoziierter Virus nationallicence Feuchte altersbedingte Makuladegeneration nationallicence Leber-kongenitale Amaurose nationallicence Augenheilkunde nationallicence Disease progression nationallicence Adeno-associated virus nationallicence Neovascular age-related macular degeneration nationallicence Leber's congenital amaurosis nationallicence Ophthalmology nationallicence Bellingrath J.-S Universitäts-Augenklinik, Department für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Schleichstr. 12-16, 72076, Tübingen, Deutschland aut Fischer M.D. Universitäts-Augenklinik, Department für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Schleichstr. 12-16, 72076, Tübingen, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00347-015-0121-8 text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 research-article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00347-015-0121-8 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Bellingrath J.-S Universitäts-Augenklinik, Department für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Schleichstr. 12-16, 72076, Tübingen, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Fischer M.D. Universitäts-Augenklinik, Department für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Schleichstr. 12-16, 72076, Tübingen, Deutschland aut