Pseudodominante Vererbung von Pseudoxanthoma elasticum
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| 035 | |a (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00347-014-3231-9 | ||
| 245 | 0 | 0 | |a Pseudodominante Vererbung von Pseudoxanthoma elasticum |h [Elektronische Daten] |c [P. Charbel Issa, M. Gliem, F.G. Holz, C. Knabbe, D. Hendig] |
| 246 | 1 | |a Pseudodominant inheritance of pseudoxanthoma elasticum | |
| 520 | 3 | |a Zusammenfassung: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine Systemerkrankung aufgrund von Mutationen im ABCC6-Gen mit charakteristischen Veränderungen an den Augen, der Haut und dem kardiovaskulären System. Wir berichten über 2Familien mit PXE in 2 aufeinanderfolgenden Generationen aufgrund molekulargenetisch bestätigter Pseudodominanz. Ein Literaturüberblick zeigt, dass PXE mit Mutationen im ABCC6-Gen autosomal-rezessiv vererbt wird und eine Erkrankungsmanifestation in 2 aufeinanderfolgenden Generationen auf Pseudodominanz zurückzuführen ist. | |
| 540 | |a Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 | ||
| 690 | 7 | |a Grönblad-Strandberg-Syndrom |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Systemerkrankung |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Pseudodominanz |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Mutation |2 nationallicence | |
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| 690 | 7 | |a Mutations |2 nationallicence | |
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| 700 | 1 | |a Knabbe |D C. |u Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Bad Oeynhausen, Deutschland |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Hendig |D D. |u Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Bad Oeynhausen, Deutschland |4 aut | |
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