caa a22 4500 605450161 CHVBK 20210128100145.0 cr unu---uuuuu 210128e20150801xx s 000 0 ger 10.1007/s00347-014-3231-9 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00347-014-3231-9 Pseudodominante Vererbung von Pseudoxanthoma elasticum [Elektronische Daten] [P. Charbel Issa, M. Gliem, F.G. Holz, C. Knabbe, D. Hendig] Pseudodominant inheritance of pseudoxanthoma elasticum Zusammenfassung: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine Systemerkrankung aufgrund von Mutationen im ABCC6-Gen mit charakteristischen Veränderungen an den Augen, der Haut und dem kardiovaskulären System. Wir berichten über 2Familien mit PXE in 2 aufeinanderfolgenden Generationen aufgrund molekulargenetisch bestätigter Pseudodominanz. Ein Literaturüberblick zeigt, dass PXE mit Mutationen im ABCC6-Gen autosomal-rezessiv vererbt wird und eine Erkrankungsmanifestation in 2 aufeinanderfolgenden Generationen auf Pseudodominanz zurückzuführen ist. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 Grönblad-Strandberg-Syndrom nationallicence Systemerkrankung nationallicence Pseudodominanz nationallicence Mutation nationallicence ABCC6 nationallicence Grönblad-Strandberg syndrome nationallicence System disease nationallicence Pseudodominance nationallicence Mutations nationallicence Charbel Issa P. Universitäts-Augenklinik Bonn, Ernst-Abbe-Str. 2, 53127, Bonn, Deutschland aut Gliem M. Universitäts-Augenklinik Bonn, Ernst-Abbe-Str. 2, 53127, Bonn, Deutschland aut Holz F.G. Universitäts-Augenklinik Bonn, Ernst-Abbe-Str. 2, 53127, Bonn, Deutschland aut Knabbe C. Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Bad Oeynhausen, Deutschland aut Hendig D. Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Bad Oeynhausen, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00347-014-3231-9 text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 research-article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00347-014-3231-9 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Charbel Issa P. Universitäts-Augenklinik Bonn, Ernst-Abbe-Str. 2, 53127, Bonn, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Gliem M. Universitäts-Augenklinik Bonn, Ernst-Abbe-Str. 2, 53127, Bonn, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Holz F.G. Universitäts-Augenklinik Bonn, Ernst-Abbe-Str. 2, 53127, Bonn, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Knabbe C. Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Bad Oeynhausen, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Hendig D. Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, Bad Oeynhausen, Deutschland aut