Ophthalmologische Manifestationen des Cornelia-de-Lange-Syndroms
Kasuistik und Literaturübersicht
| LEADER | caa a22 4500 | ||
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| 008 | 210128e20150501xx s 000 0 ger | ||
| 024 | 7 | 0 | |a 10.1007/s00347-014-3171-4 |2 doi |
| 035 | |a (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00347-014-3171-4 | ||
| 245 | 0 | 0 | |a Ophthalmologische Manifestationen des Cornelia-de-Lange-Syndroms |h [Elektronische Daten] |b Kasuistik und Literaturübersicht |c [G. Avgitidou, C. Cursiefen, L.M. Heindl] |
| 246 | 1 | |a Ophthalmological manifestations of Cornelia de Lange syndrome |b Case report and review of the literature | |
| 520 | 3 | |a Zusammenfassung: Die Eltern eines 2-jährigen Jungen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom berichteten von mukopurulenter Tränensekretion und Epiphora seit Geburt. Die Tränenwegsspülung mittels Bangerter-Überdruckspülung offenbarte eine beidseitige konnatale Tränenwegsstenose, die dadurch erfolgreich behandelt wurde. Beim Cornelia-de-Lange-Syndrom liegen neben dysmorphen Gesichtszügen und Fehlbildungen der Organsysteme zu 99 % auch okuläre Auffälligkeiten vor. So prägen Synophrys, Blepharitis, Epiphora, Hypertrichose der Augenbrauen, Myopie, Ptosis, lange Wimpern und nasolakrimale Fehlbildungen das klinische Bild. | |
| 540 | |a Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 | ||
| 690 | 7 | |a Nasolakrimale Obstruktion |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Tränenwegsstenose |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Therapie |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Tränenwegsspülung |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Fehlbildungen |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Nasolacrimal duct obstruction |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Lacrimal duct stenosis |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Therapy |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Lacrimal duct irrigation |2 nationallicence | |
| 690 | 7 | |a Malformations |2 nationallicence | |
| 700 | 1 | |a Avgitidou |D G. |u Zentrum für Augenheilkunde, Universität zu Köln, Universitätsklinikum Köln, Kerpener Str. 62, 50924, Köln, Deutschland |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Cursiefen |D C. |u Zentrum für Augenheilkunde, Universität zu Köln, Universitätsklinikum Köln, Kerpener Str. 62, 50924, Köln, Deutschland |4 aut | |
| 700 | 1 | |a Heindl |D L.M. |u Zentrum für Augenheilkunde, Universität zu Köln, Universitätsklinikum Köln, Kerpener Str. 62, 50924, Köln, Deutschland |4 aut | |
| 856 | 4 | 0 | |u https://doi.org/10.1007/s00347-014-3171-4 |q text/html |z Onlinezugriff via DOI |
| 898 | |a BK010053 |b XK010053 |c XK010000 | ||
| 900 | 7 | |a Metadata rights reserved |b Springer special CC-BY-NC licence |2 nationallicence | |
| 908 | |D 1 |a research-article |2 jats | ||
| 949 | |B NATIONALLICENCE |F NATIONALLICENCE |b NL-springer | ||
| 950 | |B NATIONALLICENCE |P 856 |E 40 |u https://doi.org/10.1007/s00347-014-3171-4 |q text/html |z Onlinezugriff via DOI | ||
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