caa a22 4500 605451877 CHVBK 20210128100153.0 cr unu---uuuuu 210128e20150601xx s 000 0 ger 10.1007/s00115-015-4306-9 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00115-015-4306-9 Rollnik J.D. Institut für neurorehabilitative Forschung (InFo) der BDH-Klinik Hessisch Oldendorf gGmbH, Assoziiertes Institut der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), Greitstr. 18-28, 31840, Hessisch Oldendorf, Deutschland aut Morbus Huntington [Elektronische Daten] [J.D. Rollnik] Huntington's disease Zusammenfassung: Hintergrund: Die Huntington-Erkrankung (Huntington's disease, HD) ist eine progrediente neurodegenerative Erkrankung, die mit motorischen (Hyperkinesen), psychiatrischen (Depression, Psychose) und kognitiven Symptomen (frontale Demenz) einhergehen kann. In Deutschland sind etwa 8000 Patienten von ihr betroffen. Fragestellung: Die vorliegende Arbeit präsentiert eine Literaturübersicht zu Symptomatik, Epidemiologie, Genetik, Differenzialdiagnostik, Pathophysiologie, symptomatischer Behandlung und aktuellen therapeutischen Ansätzen, die sich an Kliniker richtet. Material und Methodik: Über Medline aufrufbare tierexperimentelle und klinische Studien sowie Reviews zu HD wurden ausgewertet. Ergebnisse: Diagnostische Sicherheit kann nur durch eine genetische Testung erreicht werden. Die Zahl der CAG-Wiederholungen im mutierten Huntingtin-Gen hat entscheidenden Einfluss auf Manifestationsalter, Krankheitsverlauf und Lebenserwartung. Die durch das mutante Huntingtin-Eiweiß (mHTT) ausgelöste Pathophysiologie ist komplex und führt letztlich zum Neuronenuntergang, v.a. im Corpus striatum. In klinischen Studien wurden Antioxidanzien (z.B. Koenzym Q10), Selisistat, PBT2, Cysteamin, NMDA-Rezeptor-Antagonisten und Tyrosinkinase-B-Rezeptor-Agonisten bei HD geprüft. Schlussfolgerungen: Eine krankheitsmodifizierende Therapie steht bei HD noch nicht zur Verfügung, aber durch "gene silencing", z.B. mittels RNA-Interferenz, könnte in absehbarer Zeit eine wirkungsvolle Behandlungsoption verfügbar sein. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 Huntington-Erkrankung nationallicence Pathophysiologie nationallicence Therapie nationallicence Symptomatik nationallicence Genetik nationallicence Huntington disease nationallicence Pathophysiology nationallicence Therapy nationallicence Symptoms nationallicence Genetics nationallicence https://doi.org/10.1007/s00115-015-4306-9 text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 research-article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00115-015-4306-9 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Rollnik J.D. Institut für neurorehabilitative Forschung (InFo) der BDH-Klinik Hessisch Oldendorf gGmbH, Assoziiertes Institut der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), Greitstr. 18-28, 31840, Hessisch Oldendorf, Deutschland aut