Elektrolytstörungen als Merkmal monogenetischer Erkrankungen

Verfasser / Beitragende:
[K. Schröder, D. Müller]
Ort, Verlag, Jahr:
2015
Format:
Artikel (online)
Online Zugang:
Get it Online (National Licence)
ID: 605481687
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245 0 0 |a Elektrolytstörungen als Merkmal monogenetischer Erkrankungen  |h [Elektronische Daten]  |c [K. Schröder, D. Müller] 
246 1 |a Electrolyte disorders as a hallmark of monogenetic diseases 
520 3 |a Zusammenfassung: Im klinischen Alltag sind mit Elektrolyten meist Natrium-, Kalium-, Chlorid-, Kalzium- und Magnesiumionen gemeint. Neben ihren vielen Funktionen, wie der neuronalen und muskulären Transmission, tragen Elektrolyte z.T. auch zur Osmolalität sowie zur Aufrechterhaltung elektrochemischer Gradienten bei, wodurch viele Transportprozesse erst ermöglicht werden. Die Resorption von Elektrolyten erfolgt über polarisierte Zellverbände, die Epithelien. Wichtigstes Organ ist neben dem Darm (Absorption) die Niere. Hier erfolgt nach der glomerulären Filtration durch trans- oder parazelluläre Mechanismen die Reabsorption entlang des Tubulussystems. Die Aufklärung monogenetischer Erkrankungen hat in der Vergangenheit maßgeblich zum Verständnis der Physiologie und Pathophysiologie solcher Transportvorgänge beigetragen. Insbesondere im Bereich der Natriumresorptionsmechanismen wurden Transportsysteme, die bereits pharmakologisch charakterisiert waren, durch molekulargenetische Methoden auch distinkten Krankheitsentitäten zugeordnet. Als besondere Beispiele seien hier das Bartter-Syndrom, das Gitelman-Syndrom sowie weitere Störungen wie der Pseudohypoaldosteronismus und das Liddle-Syndrom erwähnt. Deren Diagnostik, Klinik und Therapie werden in diesem Beitrag beschrieben. Exemplarisch werden auch Störungen der Magnesiumhomöostase vorgestellt, deren molekulare Grundlagen und Pathophysiologie durch die Identifikation verschiedener humaner Mutationen aufgeklärt werden konnten. 
540 |a Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 
690 7 |a Renale Reabsorption  |2 nationallicence 
690 7 |a Epithelialer Transport  |2 nationallicence 
690 7 |a Bartter-Syndrom  |2 nationallicence 
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