caa a22 4500 605481687 CHVBK 20210128100422.0 cr unu---uuuuu 210128e20150701xx s 000 0 ger 10.1007/s00108-015-3672-5 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00108-015-3672-5 Elektrolytstörungen als Merkmal monogenetischer Erkrankungen [Elektronische Daten] [K. Schröder, D. Müller] Electrolyte disorders as a hallmark of monogenetic diseases Zusammenfassung: Im klinischen Alltag sind mit Elektrolyten meist Natrium-, Kalium-, Chlorid-, Kalzium- und Magnesiumionen gemeint. Neben ihren vielen Funktionen, wie der neuronalen und muskulären Transmission, tragen Elektrolyte z.T. auch zur Osmolalität sowie zur Aufrechterhaltung elektrochemischer Gradienten bei, wodurch viele Transportprozesse erst ermöglicht werden. Die Resorption von Elektrolyten erfolgt über polarisierte Zellverbände, die Epithelien. Wichtigstes Organ ist neben dem Darm (Absorption) die Niere. Hier erfolgt nach der glomerulären Filtration durch trans- oder parazelluläre Mechanismen die Reabsorption entlang des Tubulussystems. Die Aufklärung monogenetischer Erkrankungen hat in der Vergangenheit maßgeblich zum Verständnis der Physiologie und Pathophysiologie solcher Transportvorgänge beigetragen. Insbesondere im Bereich der Natriumresorptionsmechanismen wurden Transportsysteme, die bereits pharmakologisch charakterisiert waren, durch molekulargenetische Methoden auch distinkten Krankheitsentitäten zugeordnet. Als besondere Beispiele seien hier das Bartter-Syndrom, das Gitelman-Syndrom sowie weitere Störungen wie der Pseudohypoaldosteronismus und das Liddle-Syndrom erwähnt. Deren Diagnostik, Klinik und Therapie werden in diesem Beitrag beschrieben. Exemplarisch werden auch Störungen der Magnesiumhomöostase vorgestellt, deren molekulare Grundlagen und Pathophysiologie durch die Identifikation verschiedener humaner Mutationen aufgeklärt werden konnten. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 Renale Reabsorption nationallicence Epithelialer Transport nationallicence Bartter-Syndrom nationallicence Gitelman-Syndrom nationallicence Pseudohypoaldosteronismus nationallicence Renal reabsorption nationallicence Epithelial transport nationallicence Bartter syndrome nationallicence Gitelman syndrome nationallicence Pseudohypoaldosteronism nationallicence Schröder K. Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut Müller D. Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00108-015-3672-5 text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 research-article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00108-015-3672-5 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Schröder K. Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Müller D. Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Nephrologie, Charité - Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut