caa a22 4500 605481911 CHVBK 20210128100423.0 cr unu---uuuuu 210128e20150301xx s 000 0 ger 10.1007/s00108-014-3646-z doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00108-014-3646-z Zystische Fibrose und ihre Komplikationen [Elektronische Daten] [C. Schwarz, D. Staab] Cystic fibrosis and associated complications Zusammenfassung: Die zystische Fibrose (CF) - auch Mukoviszidose genannt - ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Die Mutation befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom7. Durch einen Defekt im Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator(CFTR)-Gen ist der Chloridionentransport an der Zellmembran verringert. In der Folge lässt sich ein Krankheitsbild beschreiben, dass auch als Exokrinopathie bezeichnet werden kann. In allen Organen mit exokrinen Drüsen treten Störungen im Zusammenhang mit dem defekten Chloridtransport auf. Am stärksten betroffen ist die Lunge. Die häufigste Todesursache ist demnach auch die pulmonale Erkrankung mit einer respiratorischen Insuffizienz auf dem Boden der rezidivierenden Infekte. Die Erkrankung ist bis heute nicht heilbar. Neue Therapien, die mutationsspezifisch CFTR beeinflussen, geben aber Anlass zu neuer Hoffnung. Langfristig soll für jede der 6Mutationsklassen und damit für etwa 2000Mutationen eine kausale Therapie entwickelt werden. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 Pulmonale Infektionen nationallicence Respiratorische Insuffizienz nationallicence Mutationsspezifische Therapie nationallicence Multimodale Behandlung nationallicence "Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" nationallicence Pulmonary infections nationallicence Respiratory insufficiency nationallicence Mutation-specific therapy nationallicence Combined modality therapy nationallicence Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator nationallicence Schwarz C. Christiane Herzog-Zentrum, Sektion Cystische Fibrose, Klinik für Pädiatrie m. S. Pneumologie und Immunologie, Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut Staab D. Christiane Herzog-Zentrum, Sektion Cystische Fibrose, Klinik für Pädiatrie m. S. Pneumologie und Immunologie, Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00108-014-3646-z text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00108-014-3646-z text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Schwarz C. Christiane Herzog-Zentrum, Sektion Cystische Fibrose, Klinik für Pädiatrie m. S. Pneumologie und Immunologie, Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Staab D. Christiane Herzog-Zentrum, Sektion Cystische Fibrose, Klinik für Pädiatrie m. S. Pneumologie und Immunologie, Charité Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow-Klinikum, Augustenburger Platz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut