caa a22 4500 605482217 CHVBK 20210128100425.0 cr unu---uuuuu 210128e20150401xx s 000 0 ger 10.1007/s00108-014-3598-3 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00108-014-3598-3 Myelodysplastische Syndrome [Elektronische Daten] [F. Thol, M. Heuser, A. Ganser] Myelodysplastic syndromes Zusammenfassung: Unter dem Oberbegriff der "myelodysplastischen Syndrome" (MDS) werden vielfältige Erkrankungen der hämatopoetischen Stammzelle zusammengefasst. Sie alle zeichnen sich durch eine ineffiziente Hämatopoese sowie dysplastische Veränderungen im Knochenmark aus. Im peripheren Blut fällt zumeist eine Anämie auf, die in der Regel makrozytär ist und ggf. von Neutropenie und Thrombozytopenie begleitet ist. Klinisch resultieren daraus Schwäche, Leistungsminderung und Abgeschlagenheit (Anämie), Blutungsneigung (Thrombozytopenie) sowie eine erhöhte Infektneigung (Neutropenie). Etwa ein Viertel aller Patienten mit MDS entwickelt im Laufe der Erkrankung eine akute myeloische Leukämie (AML), die durch eine Zunahme der Blastenzahl auf > 20 % im Knochenmark definiert ist. Eine Risikoeinteilung der Patienten in Bezug auf das Gesamtüberleben und die Transformation zur AML basiert auf dem International Prognostic Scoring System (IPSS) sowie auf dem neu formulierten IPSS-R. Dank neuer Sequenzierungsmethoden konnten viele rekurrente Mutationen bei MDS-Patienten identifiziert werden, insbesondere in Genen des Splicing-Apparats sowie in epigenetisch wirksamen Genen (ASXL1, TET2). Die Therapie richtet sich nach dem Risikoprofil des Patienten. Für Hochrisikopatienten in gutem Allgemeinzustand und einem biologischen Alter von ≤ 70Jahren ist die allogene Stammzelltransplantation eine kurative Option. Ansonsten erfolgt bei hohem Risiko eine Behandlung mit demethylierenden Substanzen wie Azacitidin. Patienten mit niedrigem Risiko werden vornehmlich supportiv behandelt. Eine Sonderstellung nimmt das MDS mit Deletion5q ein, das mit Lenalidomid sehr erfolgreich behandelt werden kann. Da die Therapie noch nicht optimiert ist, sollten betroffene Patienten unbedingt in klinische Studien eingeschlossen werden. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 WHO-Klassifikation myelodysplastischer Syndrome nationallicence International Prognostic Scoring System nationallicence Mutationen nationallicence Risikoadaptierte Behandlungsstrategien nationallicence Allogene Stammzelltransplantation nationallicence Classification, myelodysplastic syndromes nationallicence International prognostic scoring system nationallicence Mutations nationallicence Risk-adapted treatment strategies nationallicence Allogeneic transplantation, stem cells nationallicence Thol F. Klinik für Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625, Hannover, Deutschland aut Heuser M. Klinik für Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625, Hannover, Deutschland aut Ganser A. Klinik für Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625, Hannover, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00108-014-3598-3 text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 research-article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00108-014-3598-3 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Thol F. Klinik für Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625, Hannover, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Heuser M. Klinik für Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625, Hannover, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Ganser A. Klinik für Hämatologie, Hämostaseologie, Onkologie und Stammzelltransplantation, Medizinische Hochschule Hannover, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625, Hannover, Deutschland aut