caa a22 4500 605482616 CHVBK 20210128100427.0 cr unu---uuuuu 210128e20150201xx s 000 0 ger 10.1007/s00108-014-3532-8 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00108-014-3532-8 Monogene und syndromale Krankheitsbilder bei morbider Adipositas [Elektronische Daten] Selten aber wichtig [S. Wiegand, H. Krude] Monogenic and syndromic symptoms of morbid obesity Rare but important Zusammenfassung: Hintergrund: Monogene und syndromale Adipositasformen sind selten und können klinisch variabel auftreten. Eine Differenzialdiagnose ist daher schwierig. Fragestellung: Es sollten Kriterien für einen klinischen und molekularen Algorithmus zur Differenzialdiagnose von monogener und syndromaler Adipositas entwickelt werden. Material und Methoden: Verfügbare Publikationen zum klinischen Erscheinungsbild und zu molekularen Defekten von monogenen und syndromalen Adipositasfällen wurden ausgewertet. Ergebnisse: Eine monogene und syndromale Adipositas kann bei einer frühen Manifestation vor dem 5. Lebensjahr und Body-Mass-Index-Werten über 40 bzw über der 99. Perzentile vorliegen. Syndromale Fälle sind meist durch einen niedrigen IQ-Wert und einen Kleinwuchs charakterisiert. Monogene Störungen treten mit anderen endokrinen Störungen assoziiert auf. Die Bestimmung des Serumleptinwerts weist einen Leptinmangel nach. Für die Behandlung des Leptindefekts steht eine kausale Substitutionstherapie zur Verfügung. Die Sequenzierung des Melanocortin-4-Rezeptor(MC4R)-Gens weist die häufigste monogene Adipositasform nach. Eine Behandlung mit einem Analogon des melanozytenstimulierenden Hormons (MSH) ist für leptinresistente Fälle absehbar. Mit einer frühzeitigen Gabe von Wachstumshormon kann eine Adipositas bei Prader-Willi-Syndrom verhindert werden. Schlussfolgerung: Aufgrund der teilweise verfügbaren kausalen Therapie sollte eine frühe Diagnose der monogenen und syndromalen Adipositas gestellt werden. Aus den jeweiligen Krankheitssymptomen, dem Serumleptinwert und der MC4R-Sequenzierung, lässt sich ein Diagnosealgorithmus ableiten, der eine Zuordnung der morbiden Adipositasfälle zu den einzelnen Diagnoseentitäten ermöglicht. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 Morbide Adipositas nationallicence Body-Mass-Index nationallicence Leptin nationallicence Melanozytenstimulierendes Hormon nationallicence Prader-Willi-Syndrom nationallicence Morbid obesity nationallicence Body mass index nationallicence Melanocyte-stimulating hormones nationallicence Prader-Willi syndrome nationallicence Wiegand S. Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ), Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland aut Krude H. Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie, Charité-Universitätsmedizin-Berlin, Augustenburgerplatz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut https://doi.org/10.1007/s00108-014-3532-8 text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 research-article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00108-014-3532-8 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Wiegand S. Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ), Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Krude H. Institut für Experimentelle Pädiatrische Endokrinologie, Charité-Universitätsmedizin-Berlin, Augustenburgerplatz 1, 13353, Berlin, Deutschland aut