caa a22 4500 606163352 CHVBK 20210128100643.0 cr unu---uuuuu 210128e20150601xx s 000 0 ger 10.1007/s00106-015-0013-x doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00106-015-0013-x Personalisierte Medizin in der Otologie [Elektronische Daten] Stellenwert genetischer Diagnostik bei Schwerhörigkeit [N. Friese, K. Braun, M. Müller, A. Tropitzsch] Personalized medicine in otology The role of genetic diagnostics in patients with hearing impairment Zusammenfassung: Hintergrund: Die Klassifizierung von Krankheiten auf molekularer Ebene ist Grundlage für die personalisierte Medizin, die es sich zum Ziel gesetzt hat, Wirksamkeit und Qualität der Behandlung zu verbessern, Nebenwirkungen zu reduzieren und langfristig die Kosteneffektivität zu steigern. Ziel der Arbeit: Die Arbeit beschäftigt sich mit der Rolle der genetischen Diagnostik bei der mit Cochlear Implant versorgten Schwerhörigkeit. Material und Methoden: Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche in Pubmed. Ergebnisse: Die genetische Diagnostik kann syndromale Erkrankungen ausschließen und so belastende Folgeuntersuchungen vermeiden. Sie ermöglicht eine Beratung bezüglich Prognose und Familienplanung sowie zielgerichtete Prävention. Durch ihre Minimalinvasivität ist sie geeignet zur Abklärung der kindlichen Schwerhörigkeit. Diskussion: Im Bereich der Cochlearimplantationen spielt die molekulare Medizin bereits heute eine große Rolle. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2015 Schwerhörigkeit nationallicence Cochlear Implant nationallicence DNA-Sequenzierung nationallicence Individualisierte Medizin nationallicence Genetische Diagnostik nationallicence Hearing loss nationallicence Cochlear Implants nationallicence DNA Sequencing nationallicence Individualized medicine nationallicence Genetic Testing nationallicence Friese N. Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Elfriede-Aulhorn-Straße 5, 72076, Tübingen, Deutschland aut Braun K. Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Elfriede-Aulhorn-Straße 5, 72076, Tübingen, Deutschland aut Müller M. Universitätsklinik für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Universität Oldenburg, Steinweg 13-17, 26122, Oldenburg, Deutschland aut Tropitzsch A. Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Elfriede-Aulhorn-Straße 5, 72076, Tübingen, Deutschland aut HNO Springer Berlin Heidelberg 63/6(2015-06-01), 428-433 0017-6192 63:6<428 2015 63 106 https://doi.org/10.1007/s00106-015-0013-x text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 research-article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00106-015-0013-x text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Friese N. Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Elfriede-Aulhorn-Straße 5, 72076, Tübingen, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Braun K. Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Elfriede-Aulhorn-Straße 5, 72076, Tübingen, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Müller M. Universitätsklinik für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Universität Oldenburg, Steinweg 13-17, 26122, Oldenburg, Deutschland aut NATIONALLICENCE 700 1- Tropitzsch A. Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde, Universitätsklinikum Tübingen, Elfriede-Aulhorn-Straße 5, 72076, Tübingen, Deutschland aut NATIONALLICENCE 773 0- HNO Springer Berlin Heidelberg 63/6(2015-06-01), 428-433 0017-6192 63:6<428 2015 63 106