caa a22 4500 606186026 CHVBK 20210128100834.0 cr unu---uuuuu 210128e20150801xx s 000 0 eng 10.1007/s00405-014-2970-1 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00405-014-2970-1 A genotype-phenotype correlation in Sicilian patients with GJB2 biallelic mutations [Elektronische Daten] [Francesco Martines, Pietro Salvago, Caterina Bartolotta, Salvatore Cocuzza, Carmelo Fabiano, Sergio Ferrara, Eleonora La Mattina, Marianna Mucia, Pietro Sammarco, Federico Sireci, Enrico Martines] Abstract : The aim of this work was to study the genotype distribution of Sicilian patients with biallelic GJB2 mutations; to correlate genotype classes and/or specific mutations of GJB2 gene (35delG-non-35delG) with audiologic profiles. A total of 10 different mutations and 11 different genotypes were evidenced in 73 SNHL subjects; 35delG (90.36% of cases) and IVS1+1 (13.69%) were the most common mutations found in the cohort with a significant difference in the distribution between North and South Sicily. Audiological evaluation revealed a severe (16/73) to profound (47/73) hearing loss (HL) in 86.13% of cases without significant difference between the degree of HL and the province of origin of the subjects (P=0.727). The homozygous truncating (T/T) genotype was the most widespread (89.04% of cases), with a severe-to-profound hearing impairment in 90.36% of T/T class with respect to truncating/non-truncating (T/NT) and non-truncating/non-truncating (NT/NT) genotypes (P=0.012). From the comparison of homozygous 35delG and 35delG/non-35delG genotypes, a more profound HL in the homozygous 35delG than in compound heterozygous 35delG/non-35delG (p<0.0001) resulted. This study confirms that 35delG is the most common mutation in the Mediterranean area with a heterogeneous distribution of the genotypes between North and South Sicily; probands homozygotes for 35delG or presenting a T/T genotype are more apt to have a severe-to-profound HL. Springer-Verlag Berlin Heidelberg, 2014 GJB2 mutations nationallicence Sensorineural hearing loss nationallicence Genetic hearing loss nationallicence Cx26 nationallicence Martines Francesco Dipartimento di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche (BioNeC), Sezione di Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut Salvago Pietro Dipartimento di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche (BioNeC), Sezione di Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut Bartolotta Caterina Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti ‘Villa Sofia, V. Cervello', Via Trabucco, 90100, Palermo, Italy aut Cocuzza Salvatore Department of Medical Surgical Specialities, ENT Clinic, University of Catania, Policlinico Universitario ‘‘Gaspare Rodolico'', Via Santa Sofia, 68, 95125, Catania, Italy aut Fabiano Carmelo Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti ‘Villa Sofia, V. Cervello', Via Trabucco, 90100, Palermo, Italy aut Ferrara Sergio Dipartimento di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche (BioNeC), Sezione di Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut La Mattina Eleonora Dipartimento di Biopatologia e Biotecnologie Mediche e Forensi (Di.Bi.Me.F.), Sezione di Audiologia, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut Mucia Marianna Dipartimento di Biopatologia e Biotecnologie Mediche e Forensi (Di.Bi.Me.F.), Sezione di Audiologia, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut Sammarco Pietro Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti ‘Villa Sofia, V. Cervello', Via Trabucco, 90100, Palermo, Italy aut Sireci Federico Dipartimento di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche (BioNeC), Sezione di Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut Martines Enrico Dipartimento di Biopatologia e Biotecnologie Mediche e Forensi (Di.Bi.Me.F.), Sezione di Audiologia, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut European Archives of Oto-Rhino-Laryngology Springer Berlin Heidelberg 272/8(2015-08-01), 1857-1865 0937-4477 272:8<1857 2015 272 405 https://doi.org/10.1007/s00405-014-2970-1 text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 research-article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00405-014-2970-1 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Martines Francesco Dipartimento di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche (BioNeC), Sezione di Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Salvago Pietro Dipartimento di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche (BioNeC), Sezione di Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Bartolotta Caterina Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti ‘Villa Sofia, V. Cervello', Via Trabucco, 90100, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Cocuzza Salvatore Department of Medical Surgical Specialities, ENT Clinic, University of Catania, Policlinico Universitario ‘‘Gaspare Rodolico'', Via Santa Sofia, 68, 95125, Catania, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Fabiano Carmelo Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti ‘Villa Sofia, V. Cervello', Via Trabucco, 90100, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Ferrara Sergio Dipartimento di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche (BioNeC), Sezione di Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- La Mattina Eleonora Dipartimento di Biopatologia e Biotecnologie Mediche e Forensi (Di.Bi.Me.F.), Sezione di Audiologia, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Mucia Marianna Dipartimento di Biopatologia e Biotecnologie Mediche e Forensi (Di.Bi.Me.F.), Sezione di Audiologia, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Sammarco Pietro Laboratorio di Genetica Molecolare, Ospedali Riuniti ‘Villa Sofia, V. Cervello', Via Trabucco, 90100, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Sireci Federico Dipartimento di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche (BioNeC), Sezione di Otorinolaringoiatria, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 700 1- Martines Enrico Dipartimento di Biopatologia e Biotecnologie Mediche e Forensi (Di.Bi.Me.F.), Sezione di Audiologia, Università degli Studi di Palermo, Via del Vespro, 129, 90127, Palermo, Italy aut NATIONALLICENCE 773 0- European Archives of Oto-Rhino-Laryngology Springer Berlin Heidelberg 272/8(2015-08-01), 1857-1865 0937-4477 272:8<1857 2015 272 405