caa a22 4500 606192670 CHVBK 20210128100906.0 cr unu---uuuuu 210128e20150801xx s 000 0 ger 10.1007/s00482-015-0024-2 doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00482-015-0024-2 Kurth I. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Kollegiengasse10, 07743, Jena, Deutschland aut Sensorisch-autonome Neuropathien und Natriumkanal-assoziierte Schmerzerkrankungen [Elektronische Daten] [I. Kurth] Sensory and autonomic neuropathies and pain-related channelopathies Zusammenfassung: Ein Verlust von Sensibilität und Schmerzempfinden kann durch einen Entwicklungsdefekt, die Degeneration nozizeptiver Fasern oder eine veränderte neuronale Erregbarkeit verursacht werden. Eine sensorische Neurodegeneration findet sich insbesondere in der heterogenen Gruppe der hereditären sensorisch-autonomen Neuropathien (HSAN). Wesentliches Merkmal der HSAN ist die Neigung der Patienten zu schweren Verletzungen aufgrund der fehlenden Schutzfunktion von Schmerz. Klinisch ähnlich ist die angeborene Schmerzunempfindlichkeit. Sie wird primär durch eine veränderte Erregbarkeit nozizeptiver Fasern aufgrund von Mutationen in spannungsgesteuerten Natriumkanälen verursacht. Im Gegensatz zu HSAN besteht häufig keine Neurodegeneration. Ziel dieses Weiterbildungsbeitrags ist die Darstellung der Krankheitsbilder der HSAN sowie schmerzassoziierter Natriumkanalerkrankungen mit einem Schwerpunkt auf den zugrunde liegenden Pathomechanismen. Deutsche Schmerzgesellschaft e.V. Published by Springer-Verlag Berlin Heidelberg - all rights reserved, 2015 Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien nationallicence Angeborene Schmerzunempfindlichkeit nationallicence Neurodegeneration nationallicence Genetik nationallicence Ionenkanäle nationallicence Hereditary sensory and autonomic neuropathies nationallicence Pain insensitivity, congenital nationallicence Genetics nationallicence Ion channels nationallicence Der Schmerz Springer Berlin Heidelberg 29/4(2015-08-01), 445-457 0932-433X 29:4<445 2015 29 482 https://doi.org/10.1007/s00482-015-0024-2 text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00482-015-0024-2 text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 100 1- Kurth I. Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Kollegiengasse10, 07743, Jena, Deutschland aut NATIONALLICENCE 773 0- Der Schmerz Springer Berlin Heidelberg 29/4(2015-08-01), 445-457 0932-433X 29:4<445 2015 29 482