caa a22 4500 606240616 CHVBK 20210128101309.0 cr unu---uuuuu 210128e20150801xx s 000 0 eng 10.1007/s00508-015-0758-y doi (NATIONALLICENCE)springer-10.1007/s00508-015-0758-y Tuberous Sclerosis Complex: new criteria for diagnostic work-up and management [Elektronische Daten] [Sharon Samueli, Klaus Abraham, Anastasia Dressler, Gudrun Groeppel, Constanze Jonak, Angelika Muehlebner, Daniela Prayer, Andreas Reitner, Martha Feucht] Neue Kriterien für Diagnostik und Management der Tuberösen Sklerose Summary: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic multisystem disorder, characterized by predominantly benign tumors in potentially all organ systems. System involvement, severity of clinical symptoms and the response to treatment are age-dependent and heterogeneous. Consequently, the disorder is still not recognized in a considerable number of patients. The diagnostic criteria and the guidelines for surveillance and management of patients with TSC were revised, and the establishment of specialized TSC-centers was strongly recommended during an International Consensus Conference in 2012. TOSCA (TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness), an international patient registry, was started to allow new insights into the causes of different courses. Finally, there are—since the approval of the mTOR inhibitor Everolimus—promising new therapeutic approaches. This review focuses on the various TSC related symptoms occurring at different ages, the novel recommendations for diagnosis and treatment as well as the need for multidisciplinary follow-up. Springer-Verlag Wien, 2015 Tuberous sclerosis complex nationallicence Everolimus nationallicence TOSCA nationallicence EPISTOP nationallicence mTOR-Inhibitor nationallicence Tuberöse Sklerose nationallicence mTOR- Inhibitor nationallicence Samueli Sharon Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut Abraham Klaus Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut Dressler Anastasia Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut Groeppel Gudrun Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut Jonak Constanze Universitätsklinik für Dermatologie, AKH Wien, Wien, Österreich aut Muehlebner Angelika Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut Prayer Daniela Universitätsklinik für Neuroradiologie, AKH Wien, Wien, Österreich aut Reitner Andreas Universitätsklinik für Ophthalmologie, AKH Wien, Wien, Österreich aut Feucht Martha Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut Wiener klinische Wochenschrift Springer Vienna 127/15-16(2015-08-01), 619-630 0043-5325 127:15-16<619 2015 127 508 https://doi.org/10.1007/s00508-015-0758-y text/html Onlinezugriff via DOI BK010053 XK010053 XK010000 Metadata rights reserved Springer special CC-BY-NC licence nationallicence 1 review-article jats NATIONALLICENCE NATIONALLICENCE NL-springer NATIONALLICENCE 856 40 https://doi.org/10.1007/s00508-015-0758-y text/html Onlinezugriff via DOI NATIONALLICENCE 700 1- Samueli Sharon Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Abraham Klaus Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Dressler Anastasia Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Groeppel Gudrun Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Jonak Constanze Universitätsklinik für Dermatologie, AKH Wien, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Muehlebner Angelika Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Prayer Daniela Universitätsklinik für Neuroradiologie, AKH Wien, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Reitner Andreas Universitätsklinik für Ophthalmologie, AKH Wien, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 700 1- Feucht Martha Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, Wien, Österreich aut NATIONALLICENCE 773 0- Wiener klinische Wochenschrift Springer Vienna 127/15-16(2015-08-01), 619-630 0043-5325 127:15-16<619 2015 127 508